Mês da Conscientização das MPSs alerta sobre a importância de saber mais sobre doenças genéticas raras

Dia 15 de maio é o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas raras, progressivas e que impactam profundamente a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. A data foi criada para fomentar discussões e ampliar o conhecimento das pessoas sobre essa condição. Para amplificar esse debate, a MPS Week marca uma semana inteira dedicada a levar informações e conscientização. Além da data chamar atenção para a necessidade do diagnóstico precoce, também visa reforçar a importância de políticas públicas efetivas e, principalmente, do acesso a tratamentos capazes de mudar o curso da doença – um dos principais desafios enfrentados no Brasil que aguarda a aprovação de um medicamento inovador pela Anvisa.

Entre os subtipos das MPS, destaca-se a MPS tipo II, também conhecida como Síndrome de Hunter, que é a forma mais comum no Brasil. A condição é causada por uma falha genética que afeta a produção de uma enzima essencial para o metabolismo celular, responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) e acomete quase exclusivamente meninos, provocando acúmulo de substâncias tóxicas no organismo. O quadro clínico inclui aumento de órgãos, dificuldades respiratórias, alterações cognitivas e deterioração neurológica progressiva, que podem comprometer a autonomia e reduzir drasticamente a expectativa de vida.

Frente a esse cenário que impacta a qualidade de vida de diversos pacientes, existe um tratamento inovador que representa uma esperança concreta para quem convive com MPS tipo II. Trata-se de uma terapia enzimática pioneira, já aprovada no Japão desde 2021, que é capaz de atravessar a barreira hematoencefálica – o que permite agir diretamente no sistema nervoso central, onde os medicamentos convencionais não atuam. A terapia encontra-se atualmente em fase final de aprovação pela Anvisa, sendo aguardada com grande expectativa por especialistas, pacientes e familiares.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia foram bem evidentes, com redução dos biomarcadores da doença no sangue, na urina e no líquido cefalorraquidiano, o que indica atuação também no sistema nervoso central. Além disso, observamos melhora cognitiva, respiratória, na função hepática e na interação social. Quando pensamos que a MPS II é uma doença rara, com cerca de dois novos casos diagnosticados por mês no Brasil, e que os pacientes fora do estudo seguem sofrendo com a progressão neurológica da doença, compreendemos o quanto é urgente e necessária a aprovação desse tratamento pela Anvisa”, afirma o Dr. Roberto Giugliani, geneticista da UFRGS e um dos responsáveis pelos estudos clínicos no Brasil.

Enquanto a aprovação do novo medicamento para o uso no Brasil enfrenta uma série de dificuldades, a maioria delas relacionadas à própria gravidade da doença, que degrada os pacientes, a celebração da MPS Week é extremamente relevante, pois reforça não apenas a importância da informação e do diagnóstico precoce, mas também o direito dos pacientes de doenças raras a um tratamento digno, eficaz e acessível. A mobilização social e científica em torno da aprovação do novo medicamento simboliza um passo crucial rumo a um futuro com mais equidade e qualidade de vida para quem convive com essa condição.

“Celebramos a MPS Week todos os anos pois o nosso propósito é melhorar a vida dos pacientes aplicando conhecimento científico e tecnologias exclusivas para pesquisar, desenvolver e fornecer terapias de última geração, ampliando o conhecimento sobre a doença para a sociedade”, afirma, Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica, empresa que desenvolve o novo medicamento.

Presente no Brasil desde 2020, a JCR Farmacêutica foi fundada no Japão em 1975. A empresa trabalha no desenvolvimento de tecnologias proprietárias e na criação de produtos para doenças raras e ultrarraras guiada pela filosofia corporativa: “contribuir para a saúde das pessoas por meio de produtos farmacêuticos”. O objetivo é desenvolver opções de tratamento para atender às necessidades médicas não atendidas de pacientes que sofrem de várias doenças raras e ultrarraras. https://jcrpharm.com.br/

Ministério da Saúde
(https://bvsms.saude.gov.br/28-02-dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-compartilhe-suas-cores/);

Clinical development times for innovative drugs
(https://europepmc.org/article/med/34759309);

Estimated Research and Development Investment Needed to Bring a New Medicine to Market, 2009-2018
(https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2762311);

National Center for Biotechnology Information
(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8261166/);

RDC (Resolução de Diretoria Colegiada) n° 205, da Anvisa (https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/anvisa/2017/rdc0205_28_12_2017.pdf);

Doenças raras – Informações gerais, da Anvisa
(https://www.gov.br/anvisa/pt-br/setorregulado/regularizacao/medicamentos/doencas-raras/informacoes-gerais);

Mecanismos inovadores de acesso pré-comercialização a tecnologias para doenças raras no Brasil: um estudo de caso de alfapabinafuspe para mucopolissacaridose tipo II
(https://jbes.com.br/wp-content/uploads/2023/06/JBES151-67-70.pdf).