Doenças Raras: quais são e a importância do teste do pezinho para diagnóstico

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No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas por essas condições

O acesso ao diagnóstico correto de doenças raras é um caminho difícil para muitos pacientes. Do ponto de vista médico, o mapeamento dessas patologias envolve processos desafiadores. No entanto, nesta data em que é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, alguns avanços da ciência e saúde nesse sentido precisam ser considerados. É o caso da ampliação do número de doenças rastreadas pelo conhecido teste do pezinho, realizado a partir do sangue coletado do calcanhar do recém-nascido.

Em Minas, desde 30 de janeiro deste ano, mais três condições raras passaram a ser identificadas pelo programa Estadual de Triagem Neonatal (PTN-MG), realizado pelo teste do pezinho. Na mesma data, por meio do exame foi registrado o primeiro caso de uma criança diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Atualmente, o número total de identificações de doenças pelo teste chega a 15, e segundo o Estado, a expectativa é que até o final de 2024, o procedimento seja capaz de diagnosticar cerca de 60 doenças.

Segundo o diretor médico do Laboratório DLE do Grupo Fleury, Armando Fonseca, o teste do pezinho é um dos instrumentos mais importantes para o diagnóstico precoce das doenças raras. “Uma criança após 48 horas de vida, já está apta a fazer o exame e ele deve ser feito até 5 dias após o nascimento. Esse teste, que auxilia para que medidas preventivas sejam tomadas a tempo, evoluiu muito nas últimas décadas, a nível de tecnologia e de números de doenças detectadas. E isso tem um enorme impacto positivo na qualidade de vida dos pacientes, no bem-estar das famílias e também na economia em saúde no país.”

Conforme a Organização Mundial de Saúde (OMS), é classificada como doença rara a condição que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas por essas patologias. As doenças raras são caracterizadas pela diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Geralmente elas são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte

Conheça as 15 doenças triadas atualmente pelo teste do pezinho realizado no SUS em Minas:

Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Doença falciforme
Fibrose cística
Deficiência de biotinidase
Hiperplasia adrenal congênita
Toxoplasmose congênita
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
Agamaglobulinemia (AGAMA)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
Deficiência primária de carnitina – DPC
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)

Dia das Doenças Raras

A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), e é celebrada em 28 de fevereiro ou 29 em anos bissextos — o dia mais raro do ano. O objetivo é sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. Além disso, o dia é visto como uma oportunidade para buscar apoio aos pacientes e incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.