Teste do pezinho: com ampliação em MG, exame pode identificar 70 doenças; especialista explica importância

O Teste do Pezinho é um exame realizado a partir do sangue retirado do calcanhar do bebê que identifica doenças raras de diferentes naturezas que podem levar à morte ou causar sequelas irreversíveis. O teste realizando pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em Minas Gerais, identificava apenas vinte e três doenças. Agora com a ampliação, são sessenta doenças que podem ser detectadas no Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, que passa a ser um dos sistemas de identificação mais completos do país.

De acordo com Rodrigo Arantes, médico geneticista do Hospital das Clínicas da UFMG, o diagnóstico precoce desse grupo de doenças que estão sendo ampliadas no teste, traz benefícios de reduzir a mortalidade de crianças e diminuir sequelas, principalmente neurológicas. “Então, essas crianças, no final das contas, vão ter uma melhora considerável na qualidade de vida. Então, para aquelas famílias que desejam fazer o teste no particular, o que eu recomendo é que façam também no SUS. Procure uma unidade básica de saúde e faça, porque se o teste do SUS der alterado, essa família vai ter um acesso rápido aos diagnósticos confirmatórios e até acesso ao tratamento. Coisas que, na maioria das vezes, a rede particular não consegue garantir e, às vezes, não tem velocidade nesse processo como a rede pública consegue oferecer. O governo garante que essa criança vai ter acesso a profissionais capacitados caso seja identificada alguma doença rara”, detalha.

O médico destaca que a maioria dessas doenças que foram incluídas no teste do pezinho são intoxicações alimentares por alergias ou intolerâncias. “É muito importante a gente já diagnosticar de forma precoce para iniciar o tratamento de maneira rápida, ou fazer um diagnóstico em que a criança ainda não apresentou sintomas. Então, a gente já começa o tratamento e a criança pode ter até mesmo uma vida livre de sintomas. Então, é muito importante, porque às vezes são doenças tão raras, que às vezes a rede de saúde não está atenta para poder fazer os diagnósticos devido à raridade. E às vezes até mesmo quando a rede de saúde suspeita, às vezes a maioria dos hospitais não tem acesso aos testes confirmatórios, explica.

É importante alertar que parte dessas doenças, se não identificadas no início, pode trazer sequelas irreversíveis ou até levar à morte. “Algumas aminoácidopatias, que são defeitos do metabolismo de proteínas, depois dos aminoácidos. A gente já tem uma doença que já é triada há mais tempo, que é a fenilciotonúria. Quando ela não é diagnosticada precocemente, a criança, na maioria das vezes, vai ter uma deficiência intelectual importante. E aí é uma deficiência intelectual prevenível, porque a criança pode ter um QI normal. Agora, existem outras doenças, por exemplo, como a galactosemia, que é a intoxicação pelo açúcar do leite, pela galactose. Se não diagnosticada precocemente, a criança pode evoluir com uma insuficiência hepática fulminante. Então, perde toda a função do fígado, e se essa criança não for transplantada, a criança pode morrer”, conclui Rodrigo Arantes, médico geneticista do Hospital das Clínicas da UFMG.

Fonte: Itatiaia