Teste do pezinho: saiba mais sobre o exame capaz de diagnosticar doenças raras em recém-nascidos

O teste do pezinho é considerado a forma mais eficaz de diagnosticar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento de crianças.

Em maio de 2021, a Lei nº 14.154 ampliou para mais de 50 o número de doenças raras detectadas pelo exame via Sistema Único de Saúde (SUS), com implementação escalonada e dividida em três fases.

Importância de realização no momento certo

O teste é realizado com sangue retirado do calcanhar do bebê e deve ser feito em todos os recém-nascidos. A fase classificada como ideal para a realização do teste, lembrado neste 6 de junho, é entre o terceiro e o quinto dia de vida.

A vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo está em expansão no Brasil, Carolina Fischinger, reforça a importância da coleta do sangue no tempo certo. “A detecção dessas doenças previne consequências clínicas importantes, pois são condições tratáveis. Também lembro que temos uma lei que prevê a ampliação para mais doenças, possibilitando o diagnóstico precoce de doenças genéticas graves que têm tratamento disponível.”

As doenças acusadas no teste não apresentam sintomas nos recém-nascidos, o que significa que, sem o exame, seriam descobertas mais tarde, quando a possibilidade de tratamento seria bem menor. Em muitos dos casos, a falta de diagnóstico e tratamento pode gerar graves danos à saúde, inclusive comprometimento mental grave e irreversível.

Rol de doenças

Antes da Lei nº 14.154, o SUS realizava um formato de teste do pezinho capaz de detectar seis doenças. Com a nova legislação, o exame passará a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.

As mudanças propostas pelo texto, entretanto, começaram a vigorar somente em maio do ano passado, e o processo de ampliação do teste deve acontecer de forma escalonada.

Na primeira etapa de implementação, o teste do pezinho continua detectando as seis doenças iniciais, ampliando para a testagem de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.

Em uma segunda etapa, seriam acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).

Para a terceira etapa, ficam as doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular) e, na quarta etapa, as imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico). Já na quinta etapa, começará a ser testada a atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, resultando em fraqueza muscular progressiva e atrofia).

Público x privado 

A lei também prevê que, durante os atendimentos de pré-natal e de trabalho de parto, os profissionais de saúde devem informar à gestante e aos acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho. Além disso, devem explicar diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada de saúde (cujos testes têm maior cobertura de diagnósticos).

Fonte: Itatiaia